El autismo puede ser un síntoma de una enfermedad de base

Un análisis de sangre llamado Microarray descubrió la existencia de síndromes asociados con el autismo y otras patologías.

El síndrome de Phelan McDermid, es un trastorno del neurodesarrollo de características variables y con una causa genética conocida, se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocen la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, eligieron el día 22 de octubre como su día internacional. La mayoría de afectados tienen síntomas de autismo y esto hace pensar que conocerlo permite no solo diagnosticar a los pacientes que lo tienen, sino también comprender mejor los mecanismos implicados en el desarrollo del autismo.

Las condiciones en el espectro del autismo –CEA– se caracterizan por dificultades en el desarrollo del lenguaje y en la interacción social, así como por una conducta rígida con intereses poco variados. Son estas tres características las que permiten hacer el diagnóstico ya que no existen marcadores biológicos, pruebas médicas, que permitan corroborar el diagnóstico clínico. Los síndromes de causa conocida que comparten síntomas de autismo pueden ser entonces de gran ayuda para entender y aprender como suceden los trastornos del neurodesarrollo.

El síndrome de Phelan McDermid se conoce también como delección 22q13. Esto quiere decir que, de los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, el cromosoma número 22 ha perdido un trozo en uno de sus extremos. El trozo que falta puede ser más o menos grande, pero, para que pueda hacerse el diagnóstico de síndrome de Phelan McDermid, en todos los casos deberá afectar al gen SHANK3, fundamental para la comunicación entre neuronas y por tanto para la formación de circuitos cerebrales.

La pérdida de función del gen SHANK3 afectará por igual a niños y niñas, casi todos nacen con un tono muscular bajo –hipotonía– y después presentarán un retraso que puede afectar a todas las áreas del neurodesarrollo o sólo al lenguaje, que incluso podrá no aparecer nunca.

La mayoría tendrán rasgos físicos comunes, pero suelen pasar desapercibidos por ser poco llamativos. Lo más frecuentes es que tengan una estatura es normal o acelerada para su edad. Las manos grandes y carnosas. Las uñas de los pies son pequeñas y finas en el niño pequeño y se hacen gruesas, con bordes que crecen hacia adentro, a medida que avanza la edad. Las pestañas son largas y las cejas espesas.

En la mitad de los niños hay además rasgos cráneo-faciales más definidos. Pueden tener la cabeza alargada y estrecha, las orejas grandes y prominentes, las mejillas y los párpados hinchados, a veces caídos, los ojos hundidos y separados, la nariz bulbosa y la barbilla afilada. Sudan poco, por lo que se acaloran fácilmente.

Es frecuente que resistan el dolor, porque su percepción dolorosa está disminuida y también es frecuente que de forma continua estén masticando o mordisqueando. Además pueden presentar dificultades para beber y comer en relación con la hipotonía.

Son menos habituales los problemas renales –infecciones de orina–, gastrointestinales –vómitos repetidos o diarrea crónica–, dentales –mal oclusión dental o paladar ojival– y otitis frecuentes, pero hay que conocer su asociación al síndrome 22q13 para tratarlos cuanto antes.

Hasta 3 de cada 4 niños con síndrome de Phelan McDermid tendrán síntomas de autismo. Menos frecuentemente, podrán presentar convulsiones.

No todas las personas con autismo tienen alteraciones demostrables en su ADN y cuando se encuentra alguna anomalía genética en niños con autismo, no siempre se conocen sus consecuencias.

Pero el caso del SHANK3 es diferente, porque sí conocemos su función y, en parte, las consecuencias de su déficit. Se han encontrado al menos 43 mutaciones del gen SHANK3 en personas con CEA. La mayoría de estas mutaciones interrumpen la función de la proteína o impiden que se produzca.

No se conocieron los mecanismos precisos por los que los cambios en el gen SHANK3 contribuyen al desarrollo del autismo, pero resulta plausible que el déficit de proteína disminuya la formación de sinapsis y por tanto altere los circuitos cerebrales, lo que junto a otros factores ambientales, concurre a la aparición de los síntomas de autismo.

Atención temprana y tratamiento

Como en todos los trastornos del neurodesarrollo, recibir cuanto antes atención temprana mejorará el pronóstico final. Este y otros síndromes pueden detectarse con un análisis genético de sangre llamado Microarray.

En la mayoría de casos necesitarán realizar fisioterapia para mejorar el tono y evitar malas posturas que puedan dañar las articulaciones.

También la logopedia es imprescindible para el retraso del lenguaje y los problemas de masticación y deglución. Los bebés con SPM, hacen ajos y balbucean, incluso pueden aprender algunas palabras. Por desgracia, algunos niños perderán el habla aprendida entre los 2 y 3 años de edad. Con tratamiento intensivo, es posible recuperarla, pero siempre habrá un deterioro, leve o grave, del habla expresiva.

Los niños con detección 22q13, comprenden más de lo que pueden expresarse. Cuando la comunicación no es adecuada, deberán intentar otros medios como el lenguaje de signos, tarjetas de comunicación o pantallas táctiles.

Si aparecen convulsiones o evidencian cambios en el comportamiento o pérdida de habilidades, los padres deberán consultar a un neuropediatra para realizar el diagnóstico correspondiente y valorar el mejor tratamiento.

La higiene dental profesional regular, el cepillado de rutina y el tratamiento con fluoruro son importantes, ya que el esmalte puede dañarse por la masticación persistente.

Por la escasa sudoración que tienen, es importante evitar las altas temperaturas y exponerse al sol en exceso. Como su percepción del dolor está disminuida, hay que tener cuidado con las quemaduras –por calor o frío–, vigilar el riesgo de accidente, los objetos afilados o que la ropa o los zapatos demasiado apretados les causen rozaduras y heridas.

Los primeros casos descritos compatibles con el diagnóstico de SPM datan de finales de la década de los 80 del siglo pasado, la primera descripción del síndrome, por la Dra. Phelan, se publicó en 1988. Así es que hay muy pocos adultos con diagnóstico de SPM que permitan conocer bien el pronóstico de la enfermedad. Las dificultades en el lenguaje y la cognición hacen muy poco probable que los niños con SPM alcancen el desarrollo necesario para una vida adulta independiente.

Como sucedió en todas las enfermedades raras, al haber pocos pacientes también hay pocos datos que permitan conocer mejor el síndrome, su evolución y estudiar posibles tratamiento.

En España la Asociación Síndrome Pelan-McDermid, está en relación con asociaciones de afectados de otros países, los padres que detecten síntomas compatibles con la enfermedad pueden contactarse por las vías de comunicación que figuran en la página web www.22q13.org.es

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